El doctor Luis Velázquez, director del Centro para la Investigación y la Rehabilitación de Ataxias en Holguín, recibió el Premio Nacional Anual de la Academia de Ciencias de Cuba, por su estudio “Evaluación funcional del efecto neurotóxico de la mutación SCA2 en la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2”.
La ataxia, en su transmisión de una generación a otra, presenta diferentes patrones hereditarios. Uno de ellos, el autosómico dominante, posee 18 formas moleculares. La más frecuente en nuestro país es la de tipo 2, caracterizada por la presencia del gen SCA2, cuya mutación produce un daño tóxico en varias estructuras del sistema nervioso, que llevan al enfermo a una invalidez total y a la muerte.
A través de técnicas neurofisiológicas, el doctor Luis Velázquez y un equipo de especialistas, realizaron numerosos estudios a enfermos y portadores del gen con el objetivo de evaluar cómo estaban funcionando el sistema nervioso central y periférico, así como otros sistemas neurológicos encargados del olfato y el movimiento ocular.
El estudio de la enfermedad en sus diferentes etapas, es decir, en portadores asintomáticos y en otros con una degeneración avanzada, permitió describir el funcionamiento de este tipo de ataxia, su patrón de degeneración, qué estructuras se dañan primero, entre otros aspectos. Estos resultados posibilitarán un mejor diagnóstico, a la vez que constituye una herramienta muy eficaz a la hora de evaluar la respuesta del paciente a un tratamiento determinado.
Luis Velázquez, comenzó esta investigación hace alrededor de 20 años, cuando aún no existía el Centro para la Investigación y la Rehabilitación de Ataxias. La asistencia de un equipo de especialistas integrado por Gilberto Sánchez, Nalia Canales, Ruth M. Pérez, Luis Almaguer, Jackeline Medranos e investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), así como la adquisición de la tecnología necesaria, permitieron que en los últimos 7 años el trabajo fuese más intenso y se pudieran arribar a los resultados esperados.
El también especialista de primer y segundo grado en Neurofisiología Clínica, y Vanguardia Nacional de los Sindicatos de la Salud y de la Ciencia por más de 12 años consecutivos, ha recibido otros dos premios de la Academia de Ciencias. Luis Velázquez ostenta la Medalla Hazaña Laboral, la Medalla Jesús Menéndez y la Orden Félix Varela. Es, además, Diputado a la Asamblea Nacional del Poder Popular, y el holguinero que acumula mayor cantidad de lauros en el Premio Anual de Salud, con 6 galardones.
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